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【罕見病的願望】染色體異常全球僅3案例　12歲女5歲智商　媽媽：想佢行得返

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admin
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睇燈飾、食聖誕大餐、去旅行歡渡佳節，對於一班患上罕見病的病童，原來能夠「行得走得」，已經是最大的新年願望。今年12歲的柏慧，是染色體異常7q綜合症的患者。染色體異常7q綜合症極其罕有，現時世界上只有三個確診病例，兩個案例的壽命均不超過2歲，柏慧是全球第3個確診病例，亦是首個女性病例。過去12年，她先後因小頭骨發育不良、腭裂、輸尿管倒流、先天性脊椎側彎等問題進出手術室，兩年前經歷脊柱融合手術後，柏慧變成不良於行，而且受小頭畸形影響，她的智力發展亦受影響，只能用手做簡單動作，以及發出吖吖聲表達自己。
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Hiburan - Entertainment
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